A jovem Thalita Valter de Carvalho, de 21 anos, recebeu alta hospitalar no dia 30 de outubro, após passar 21 anos internada em uma unidade de saúde em Jaraguá do Sul, no Norte de Santa Catarina. Diagnosticada precocemente com uma condição genética rara, ela retornou para o lar da família, onde havia morado apenas durante seus primeiros três meses de vida.
O que é a Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Aos três meses de idade, a paciente foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma enfermidade neuromuscular rara de origem genética que compromete os neurônios motores da medula espinhal e não possui cura. Dados do Ministério da Saúde apontam que essas células nervosas conectam a medula aos músculos, viabilizando a transmissão dos comandos cerebrais para a contração muscular. Na AME, tais células perdem a funcionalidade progressivamente, resultando em enfraquecimento e atrofia dos músculos.
A condição é classificada como rara por afetar até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, integrando um universo de cerca de 8 mil enfermidades raras existentes no mundo. Entre os principais sintomas estão a fraqueza muscular, dificuldades de locomoção, manutenção da postura, deglutição e respiração. O SUS oferece diagnóstico e terapias por meio de protocolos específicos, sendo o tratamento definido de forma individualizada para cada paciente.
O início da jornada e o diagnóstico precoce
No caso de Thalita, os primeiros indícios de alteração no desenvolvimento surgiram no início da vida. A mãe, Jeane de Carvalho, relatou que o sinal definitivo de alerta foi a ausência de mobilidade nos membros inferiores da bebê.
“Quando eu a vi diferente, o que me chamou a atenção foram as perninhas. As pernas dela eram retinhas e não tinham movimento. E, na verdade, ninguém acreditou em mim que ela era diferente”, contou.
Devido à raridade da doença na época do nascimento, o diagnóstico da jovem é apontado pelo hospital como um dos primeiros registrados em todo o território nacional. A internação ocorreu aos três meses e, devido à impossibilidade financeira da família de arcar com a estrutura necessária para o tratamento domiciliar, o ambiente hospitalar tornou-se permanente.
Rotina e expectativa de uma nova vida em família
Durante mais de duas décadas, o hospital funcionou como um lar para a família. Jeane dividia o tempo entre a residência e o acompanhamento diário da filha, passando feriados e datas comemorativas na instituição.
“Estar no hospital foi como se fosse a nossa casa também. Na verdade, era mais a nossa casa lá do que aqui, porque eu passava o maior tempo lá, todos os dias, todos os Natais, todos os feriados”, relembrou.
Com a adaptação da residência e o retorno para o convívio doméstico, a mãe planeja proporcionar novas vivências à filha, incluindo a celebração inédita de festividades em família.
“O que eu desejo para ela agora, no momento? O primeiro Natal. Entendeu? O primeiro Natal que não teve. E eu quero proporcionar”, disse.
