Aos 1 ano e 10 meses de idade, um menino brasileiro tornou-se o primeiro paciente do país e o terceiro no mundo a receber uma terapia gênica inovadora para uma forma rara de surdez genética, passando a escutar pela primeira vez após o procedimento realizado nos Estados Unidos.
O diagnóstico e a corrida contra o tempo
Os pais começaram a desconfiar que algo estava errado quando o filho tinha cerca de seis meses de idade. “Ele não se assustava. Não reagia aos estímulos do som, do barulho”, relembra a família. Após exames, veio a confirmação: surdez severa e profunda causada pela neuropatia auditiva associada a uma mutação no gene OTOF.
Especialistas explicam que esse gene é responsável pela produção de uma proteína essencial para a transmissão dos sons no ouvido. Sem ela, a pessoa não consegue ouvir. Embora o implante coclear seja uma alternativa conhecida, a tecnologia não reproduz a audição natural. “A solução é maravilhosa, uma tecnologia incrível, mas não traz uma audição natural. É um som diferente do normal, mais robótico”, explica um dos médicos citados na reportagem. A corrida contra o tempo era crucial, pois Fernandinho precisava da intervenção antes dos 2 anos para evitar comprometimentos na fala.
A cirurgia em solo americano e a recuperação
Perto dos 1 ano e 8 meses, o garoto viajou para San Diego, na Califórnia, onde foi operado pela médica brasileira Daniela Carvalho. A intervenção dura cerca de três horas e injeta material genético diretamente na cóclea. “Fazemos uma abertura de cerca de 1 milímetro, introduzimos um pequeno cateter e injetamos esse líquido. A partir daí, o organismo começa a produzir a proteína que faltava e a criança passa a escutar”, explicou a médica.
A resposta superou as expectativas de tempo da equipe médica. “No décimo primeiro dia, ele virou quando ouviu uma palma. No décimo sexto dia, ouviu minha voz”, contou a mãe, emocionada. Antes incapaz de responder a 90 decibéis, ele passou a reagir a sons entre 35 e 40 decibéis. “É uma sensação difícil de explicar. É como se ele estivesse nascendo novamente”, disse a mãe. “Quando vejo ele distraído e faço um barulho, ele vira. Para mim é a maior felicidade.”
Perspectivas futuras para o tratamento
Atualmente, o pequeno já interage com barulhos cotidianos e acompanha narrativas lidas pelos responsáveis. “Um dia ele vai ouvir a história toda. Já estamos escrevendo essa história para contar para ele”, dizem os pais.
Apesar do sucesso, o procedimento ainda carece de registro no Brasil, dependendo de futuras avaliações da Agência Nacional de Vigilância Sanitária e de debates sobre a incorporação no Sistema Único de Saúde. Enquanto isso, a comunidade científica vislumbra novos horizontes para combater diferentes tipos de surdez hereditária. “Eu quero que ele ouça todos os sons maravilhosos que existem nesse mundo”, resume a mãe.
